1/24 の質問
第 6 回の講義（1 月 24 日）の質問への回答です。
遺伝の法則と遺伝子
（藤田早紀さん） 表にでてくるかどうかは転写・翻訳がされるかされないかだけに結局のところかかっている
ということですか？
（蒲原君） 優劣がはっきり決まっている遺伝子の劣性遺伝子は機能を完全に失っているのか。
（答） 鎌状赤血球の場合は，病気の遺伝子は転写・翻訳されます。原がん遺伝子が突然変異を起こして
がん遺伝子になった場合にも，そのがん遺伝子は普通に転写・翻訳されます。ですから，ただ転写・翻訳
されるかされないかで表現型や遺伝子の優劣が決まるというほど単純ではありません。その遺伝子から作られる
タンパク質の機能を知り，その突然変� �によってその遺伝子にどんな変化が起こるのかを，個々の遺伝子ごとに
個々の突然変異ごとに，詳しく調べることが重要だということです。
野生型の原がん遺伝子が，変異型のがん遺伝子に対して劣性であることを考えると，蒲原君の質問に対する
答えは NO（YES とは限らない？）ということになりますよね。
（永田さん） 優性の遺伝子と劣性の遺伝子が似ているとき，突然変異が起きて優性の純系から劣性の形質が
でることはありますか？
（答） いい質問ですね。『分子遺伝学』の知識も活用されていますね。点突然変異でたった 1 塩基だけが
違うような場合には，偶然，再びその部分に突然変異が起こって，野生型の配列に戻る可能性はあります。
そういうのを復帰変異といいます。大きな欠失だとか，複数ヶ所の変異に比べれば，たった 1 ヶ所ならば
復帰変異の起こる確率も高いといえるかも知れませんが，そもそも突然変異の起こる確率が低いですから
現実問題としてはほとんどないですね。
多細胞生物の個体というレベルなら尚更です。例えば，全身の細胞で働く遺伝子の場合，体の中のどこか
1 つの細胞で復帰変異が起こっても，個体の表現型が変わるほどの影響力はありません。また，生殖系列の
細胞に復帰変異が起こらないと，せっかくの復帰変異が子孫には伝わりません。仮に生殖系列の細胞のどれか
に復帰変異が起こったとしても，無数の生殖系列の細胞のうちで，復帰変異を起こした生殖細胞が受精して
次世代の個体になる確率自体がとても小さいですよね。何重もの，倍率の高い条件をクリアしなければ，
実現しません。
（平原君） 髪の毛が天然パーマの人とストレートの人がいますけれど，これにも劣性などがあるんですか。
〜同様の質問： グッチ裕三君
（答） ウェーブのかかった髪の方が優性だと聞いています。
失神は、血液を与える
（鈴木貴也君） 好みや性格なども遺伝する場合はあるのでしょうか？
（答） 性格の基礎をつくる気質は，遺伝の要素が含まれます。しかし，性格は，生まれ育った環境によって
大きな影響を受けますので，遺伝の影響はそれほど大きくないと思います。
（三輪君） なぜ体細胞分裂では組換えが起こらないのですか？
（答） 相同染色体が対合するためには，染色体をまとめるタンパク質や，組換えを進める酵素などたくさんの
タンパク質が協同作業をしています。それらの多くは，減数分裂のときにだけ発現するようにできています。
それで，この独特な分裂は必要なときにだけ行われるようにな� �ているのです。
（SVR 君） 「分離の法則」に従わない遺伝子は存在するのか。
（答） どんな動物であれ，精子のもつミトコンドリアは，受精卵には入りません（入っても壊されます）。
ですから，私たちの細胞の中にあるミトコンドリアは例外なく，母由来です。ミトコンドリアの中には
独自の DNA があって，呼吸酵素などいくつかのタンパク質をコードする遺伝子も乗っています。これらの
遺伝子については，母親からだけ受けつぐわけですから「分離の法則」には従いません。
また，大腸菌のような原核生物は細胞分裂のみによって増殖し，"両親から 1 つずつ遺伝子をもらう"
というようなことはありません。こういう生物は「分離の法則」とは無縁です。
（堀さん） 高校のとき「遺伝」をしたときに「抑制遺伝」というのがあったと思うのですが，どういう仕組みに
なっているんですか？
（答） 例としてあげられるのはカイコの繭の色を決める遺伝子ですよね。黄色い色を作るのは Y 遺伝子。
それに対して，発色を抑制するのが I 遺伝子です。この二つの遺伝子は連鎖しておらず，独立の法則が成り
立っています。Y 遺伝子を持っていて，かつ I 遺伝子を持っていない個体だけが黄色くなるという仕組みです。
だから（詳しいことは書きませんが），YyIi （白い繭を作る）どうしの交配では Y をもつが I を持たない
個体（黄色い繭を作る個体）が全体の 3/16 の割合で誕生するということでしたよね？
で，堀さんの知りたいのは仕組み…ってことは Y と I がどんなタンパク質をコードしているか，ですよね？
ちょっと調べてみたのですが，それを研究した論文を見つけることができませんでした。ごめんなさい。
もし，あとで見つかったら，ここに加筆します。
鎌状赤血球
高血圧のための概念的な看護モデル
（長尾さん） 鎌状赤血球貧血症は，遺伝子型が Aa なのと aa なのとではヘモグロビンの量が違うと言って
いましたが，それでも同じように鎌のような形をしているのですか？
〜似たような趣旨の質問： 池田君
（月子さん） 鎌状赤血球貧血症において，Aa の人に症状があらわれた場合，赤血球の形は正常から鎌状へと
かわっているのですか。また，その場合，表現型が a になりますが，"a は A に対して優性である"と
言えるのですか。
（答） 長尾さんの質問には月子さんが答えていますね。 Aa のように鎌状赤血球遺伝子を 1 つだけ持っている
人は，安静にしていれば症状をそれほど感じなくてすむようです。しかしスポーツなどで，普段よりたくさんの
酸素が必要な状況になると，十分な酸素と結合できないために，鎌状の赤血球ができます。ただし，そう
なったときの様子だけをみて「a 遺伝子が A 遺伝子より優性だ」とは言いません。病気の重さや症状を総合的
に考えると，Aa という遺伝子型の人は aa の人ほどに深刻な症状を示しません。つまり A 遺伝子の示す表現型
と a 遺伝子の示す表現型の中間的な状態になりますよね。だから，これは"不完全優性"の一例になると思い
ます。不完全ではあるのですが，一応正常な遺伝子の方を優性と呼ぶことが多いです。
（蒲原君） 鎌状赤血球貧血症は生殖細胞の遺伝子の突然変異ではないのに親から子に遺伝するのか。
（鈴木貴也君） 遺伝病が，突然変異によって起こることはあるのでしょうか？ 例えば，普通の人が突然，
鎌状赤血球貧血症になるとか？
（答） 蒲原君は，鎌状赤血球貧血症のことを赤血球の遺伝子に起こった突然変異だと思っていますか？
それは違いますよ？ そもそも，この突然変異は，祖先の生殖系列の細胞に起こった突然変異が原因です。
その突然変異が起こった瞬間には，その祖先の誰かさんには貧血の症状は出ません。なぜなら，その人の
体をつくるすべての細胞（当然赤血球も）には正常なヘモグロビン遺伝子があったからです。でも，その人の
生殖細胞の一部には変異遺伝子があり，それが子どもに受け継がれました。そうすると，その子の体をつくる
すべての細胞（もちろん赤血球も）は，変異遺伝子を持つことになります。わかりますか？ 遺伝病はそのよう
にして生じるのです。だから，遺伝病の原因も，元までたどれば突然変異が原因ということになります（これ
が鈴木君への答えになりますよね）。
もし仮に，私の赤血球の一つに，今日鎌状赤血球になるような突然変異が起こったとします。私の血液には
1 ml あたり何百万個もの赤血球があるのです。体全体だと一体どのくらいの数になるのでしょうね？ その
ような多数の赤血球のうちの 1 個が鎌状になったとして，私は貧血になるでしょうか？ なりませんよね？
センスと送信痛みがあることを神経終末
（中西さん） 鎌状赤血球の Hb は正常に機能しませんが，血液の色に違いはありますか。
（答） 血液の色は，酸素をたくさん含む状態（例えば動脈血）だと鮮やかな赤い色ですが，酸素が少ない状態
（例えば静脈血）だと赤黒い色ですよね。私は実物を見たことがありませんが，鎌状赤血球の場合，酸素との
結合能力が弱いと言われていますので，動脈血でも酸素が少ない状態の色に近いんじゃないかと思います。
（西原さん） 鎌状赤血球の人がアフリカに多いのはなぜですか？
（答） アフリカに多いという事実を知っている時点で，「え〜，ホントは西原さん，その理由も知ってるんじゃ
ないの〜？」と思ってしまいますが，理由はマラリアです。鎌状赤血球貧血症の人（例え遺伝子を一つ持っている
だけでも） の赤血球の内部は酸素が少ない状態です。マラリア原虫は原生生物なのですが，赤血球の内部に寄生
して増殖する寄生虫です。赤血球の酸素濃度が低い鎌状赤血球の中では，増殖できないのです。それで，
鎌状赤血球の人たちは，マラリアに感染して発病する危険性が低いのです。マラリアはアフリカでは非常に
恐ろしい病気で，それで死ぬ人もたくさんいます。ですからマラリアに罹りにくいというのは，アフリカでは
ある意味，生存競争に有利な形質なのです。
遺伝的刷り込み
（グッチ裕三君） マウスでの例が哺乳類ではめずらしくないなら，人間の父方，母方の例ではどのような遺伝子発現
が子孫におきるのか。
〜同様の質問： 中西さん
（答） 今 日の講義で紹介したマウスの例と同様に，ヒトにおいても IgfII 遺伝子には遺伝的刷り込みが見られます。
遺伝子の機能を調べてみると，マウスとヒトはとてもよく似ています。同じ哺乳類ですからね。
（池本さん） 最後の遺伝の話で，私たち人は，母から受け取った遺伝子の情報よりも，父から受け取った遺伝子の
情報の方が，より強く私たちの形質などに深くかかわるのでしょうか。父由来の方が出やすい？
（答） いいえ，そういうわけではありません。今回の講義で紹介した IgfII 遺伝子に関しては，父由来の遺伝子
だけが発現するような遺伝的刷り込みを受けていますが，IgfII に対する受容体の遺伝子（IgfIIr）については
逆に母由来の遺伝子だけが発現するようになっているのですよ。
（T.h. 君） マウスの IgfII 遺伝子のところで疑問なのですが，母方から受け取った遺伝子はその個体では働かず，
オスの個体がそれを受け取ったとき，どのタイミングで働くことができるような状態になるのでしょうか？
（答） 遺伝子を受け取った個体がオスでも，その遺伝子が母親由来の場合には発現しません。しかし
このオスが精子を作るときに，新たなパターンでメチル化が行われ，このオスの子へ遺伝子が受け渡されると
その子の成長の非常に早い段階（初期胚の段階）から，その遺伝子は転写され翻訳されて働きます。
（永田さん） メチル化された DNA は遺伝子た後もずっとメチル化されたままですか？
（答） 専門的な質問ですね。場所によってはずっと維持されます。場所によっては，胚の発生が進むごとに
変化します。それによって遺伝子の発現がコントロールされるような仕組みもあります。一般に，メチル化
された DNA は折りたたまれてヘテロクロマチンと呼ばれる状態になり，遺伝子の発現は抑制されます。
（繻ｴ君） マウス IgfII の交配の図で，黒を持つ個体どうしの交配がありませんでしたが，どうしてですか？
何か理由があるなら教えてください。
（答） この実験では，両親のうちどちらから変異遺伝子が来た場合にそれが表現型に出るかを試したい
のでしたよね？ だから両親ともに変異遺伝子を持つ場合の交配の結果を見る必要はない（この実験の
目的には関係ない）のです。それでそういう交配はしなかったのです。
前回の内容，その他
（ネクタイ君） 1/17 の宿題の（1）の a について，C 細胞の予定運命は 4 細胞期の時点では決まっておらず
今後，腸は分化するので調節卵と言えるのですか？ 定義に従うとモザイク卵だと思うのですが。
（答） いい質問です。C 細胞を取り除くと，残った部分胚（A，B，D 細胞のみからなる）からは腸はでき
ません。これは，典型的なモザイク卵の性質と言えます。この動物の卵はモザイク卵です。しかし，ネクタイ君
が指摘したとおり，4 細胞期に C 細胞の発生運命は決定していません（予定運命は「腸」です〜予定運命と
いうのはあくまでその胚を自然に…邪魔せずに…発生させたときにその細胞から何ができるか…ということ
ですから）。C 細胞が腸に分化するためには D 細胞からの誘導が必要です。その誘導は 4 細胞よりも後の
時期に起こります。C 細胞が腸になるという運命は，その後にようやく決定するのです。
（山口さん） 宿題の（1）ですが，D が C の細胞へ，腸を作るよう促しますが，この D から出る誘導シグナルは
A にも B にも何らかの影響を及ぼしたりしますか。
（答） いい質問ですね。 D から出るシグナルが，A や B に影響を及ぼすとして，それらの細胞がそのシグナル
に応答してどう振る舞うかは大きく分けて 2 通り考えられます。
（1）あくまでそのシグナルは「腸を作る」ことを促すシグナルであり，そのシグナルを受けた細胞は「腸に
分化する」のだという可能性。
（2）A や B は，そのシグナルを受けて，腸ではない何か別の細胞への分化を促されているという可能性。
さて，（1）の可能性はないだろうと思います。正常胚において，A も B も，C と同様に D と接しています。
そうすると，「正常胚において腸は C から生じる（A や B からは生じない）」ということを考えると，
少なくとも正常胚においては，A や B は D からのシグナルを受け取れるはずなのに，腸には分化してない
ということになります。このとき，C が，A や B に何らかのシグナルを送って A や B を腸にさせないという
可能性が考えられます。そうだとすると「C を切り外したとき腸ができない」という実験結果を説明するのが
難しくなりますね。だから，（1）の可能性は捨ててもいいと思います。では（2）の可能性はどうでしょう？
今回の問題文に示されている実験だけではそれを確かめることができません。どうしたら確かめられるか，
みんな，考えてみてください。
（why??? さん） テラトカルシノーマを悪性のがんにならないようにして，分化させて医療に役立てるという
ことは可能でしょうか。
（答） それは難しいと思います。今では ES 細胞や iPS 細胞など，もっと有望な細胞が使えるようになりつつ
あるので，敢えてがん細胞のようなものを使おうと考える人はほとんどいないと思います。
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